Overview
M42 delivers comprehensive healthcare services across the full continuum of care; from primary care to advanced specialty treatments. Leveraging cutting-edge health technologies and precision medicine, we ensure the highest standards of effectiveness, efficiency, and patient-centered outcomes. With a global presence spanning more than 480 facilities in 27 countries and a dedicated workforce of over 20,000 professionals, M42 is uniquely positioned to redefine the future of healthcare on a global scale.
Since its inception in 2010, National Reference Laboratory (NRL) has expanded from a single standalone reference laboratory to a network of 12 state-of-the-art facilities across the United Arab Emirates. NRL provides world-class diagnostic services to the M42 network and partners with more than 250 clients from a wide range of market segments, including private and government hospitals, medical centers and clinics, corporate organizations, and other reference laboratories.
This role is responsible for identifying and analysing genetic variants to understand their implications in health and disease, supporting clinical decision-making, and collaborating with multidisciplinary teams (geneticists, bioinformaticians, clinicians) to apply genetic insights to patient care. Additionally, the variant scientist must stay updated with the latest advancements in genomics and apply new techniques such as Artificial Intelligence to improve genetic analysis.
Responsibilities
- Perform end-to-end clinical variant interpretation for NGS-based testing (somatic and/or germline, depending on service line).
- Curate and classify variants using accepted frameworks (e.g., ACMG/AMP, AMP/ASCO/CAP; tumor-type context and evidence grading).
- Draft clear, clinically actionable molecular report narratives
- Maintain and contribute to an internal knowledgebase (variant assertions, evidence summaries, literature updates, version control).
- Support validation/verification of new assays, updates to pipelines/panels, and post-launch performance monitoring.
- Participate in quality management activities (CAP/ISO documentation, audits, EQA/PT responses, CAPA/OVR as needed).
- Communicate effectively with laboratory and clinical stakeholders to resolve interpretation queries and support case discussions.
Qualifications
- MSc/PhD (or equivalent) in Molecular Genetics, Genomics, Bioinformatics, Biomedical Science or a related discipline.
- Demonstrated experience in clinical NGS variant curation and interpretation, ideally including somatic oncology (solid and/or heme).
- Strong working knowledge of variant classification standards and evidence sources (ACMG/AMP, ClinVar/gnomAD/COSMIC, relevant literature).
- Ability to write high-quality clinical reports with clear, concise interpretation
- Familiarity with NGS data review concepts (VAF, depth, artifacts, CNVs/fusions basics) and lab workflows in a regulated environment.
- Strong attention to detail, ownership mindset, and ability to deliver under time-sensitive clinical TAT.
نظرة عامة
تقدم M42 خدمات رعاية صحية شاملة عبر النطاق الكامل للرعاية؛ بدءًا من الرعاية الأولية وحتى العلاجات التخصصية المتقدمة. ومن خلال الاستفادة من أحدث التقنيات الصحية والطب الدقيق، نضمن تحقيق أعلى معايير الفعالية والكفاءة والنتائج التي تركز على المريض. بفضل حضورها العالمي الذي يشمل أكثر من 480 منشأة في 27 دولة وقوة عاملة مخصصة تضم أكثر من 20,000 متخصص، تتمتع M42 بموقع فريد لإعادة تعريف مستقبل الرعاية الصحية على مستوى عالمي.
منذ تأسيسه في عام 2010، توسع المختبر المرجعي الوطني (NRL) من مختبر مرجعي مستقل واحد إلى شبكة تضم 12 منشأة حديثة ومتطورة في جميع أنحاء الإمارات العربية المتحدة. يقدم المختبر المرجعي الوطني خدمات تشخيصية عالمية المستوى لشبكة M42 ويتعاون مع أكثر من 250 عميلاً من مجموعة واسعة من قطاعات السوق، بما في ذلك المستشفيات الخاصة والحكومية، والمراكز والعيادات الطبية، والشركات والمؤسسات، والمختبرات المرجعية الأخرى.
يتولى هذا الدور مسؤولية تحديد وتحليل المتغيرات الجينية لفهم آثارها في الصحة والمرض، ودعم اتخاذ القرارات السريرية، والتعاون مع فرق متعددة التخصصات (علماء الوراثة، وأخصائيي المعلوماتية الحيوية، والأطباء السريريين) لتطبيق الرؤى الجينية في رعاية المرضى. بالإضافة إلى ذلك، يجب على عالم المتغيرات الجينية البقاء على اطلاع بأحدث التطورات في علم الجينوم وتطبيق تقنيات جديدة مثل الذكاء الاصطناعي لتحسين التحليل الجيني.
المسؤوليات
- إجراء تفسير سريري شامل للمتغيرات الجينية للفحوصات القائمة على تسلسل الجيل التالي (NGS) (الجسدية و/أو الجرثومية، اعتمادًا على خط الخدمة).
- تقييم وتصنيف المتغيرات باستخدام الأطر المعتمدة (مثل ACMG/AMP وAMP/ASCO/CAP، وسياق نوع الورم وتدرج الأدلة).
- صياغة نصوص تقارير جزيئية واضحة وقابلة للتطبيق سريريًا.
- الصيانة والمساهمة في قاعدة معرفية داخلية (تأكيدات المتغيرات، وملخصات الأدلة، وتحديثات الأدبيات الطبية، والتحكم في الإصدارات).
- دعم التحقق من صحة/التحقق من الاختبارات الجديدة، والتحديثات على المسارات/المجموعات، ومراقبة الأداء بعد الإطلاق.
- المشاركة في أنشطة إدارة الجودة (توثيق CAP/ISO، والمراجعات، واستجابات EQA/PT، وإجراءات CAPA/OVR حسب الحاجة).
- التواصل بفعالية مع المعمل والجهات السريرية المعنية لحل استفسارات التفسير ودعم مناقشات الحالات.
المؤهلات
- ماجستير/دكتوراه (أو ما يعادلها) في الوراثة الجزيئية، أو علم الجينوم، أو المعلوماتية الحيوية، أو العلوم البيوطبية، أو مجال ذي صلة.
- خبرة مثبّتة في تقييم وتفسير المتغيرات السريرية لتسلسل الجيل التالي (NGS)، ويفضل أن يشمل ذلك أورام السرطان الجسدية (الصلبة و/أو الدموية).
- معرفة عملية قوية بمعايير تصنيف المتغيرات ومصادر الأدلة (ACMG/AMP، ClinVar/gnomAD/COSMIC، والأدبيات ذات الصلة).
- القدرة على كتابة تقارير سريرية عالية الجودة بتفسير واضح وموجز.
- الإلمام بمفاهيم مراجعة بيانات NGS (مثل VAF، العمق، الشوائب، وأساسيات CNVs/الاندماجات) وسير العمل المخبري في بيئة تنظيمية.
- اهتمام قوي بالتفاصيل، وعقلية تحمل المسؤولية، والقدرة على الإنجاز ضمن أوقات الاستجابة السريرية المحكscriptة.